[醫患同行] 樂師傅出錢出力 和里程118支持香港結節性硬化症患者走出低谷

本地罕見病走得最前線的香港結節性硬化症協會，聯同 自發性義工組織里程118 舉辦的計劃發佈會在2020年 11月15日在梁顯利油麻地社區中心順切圓滿結束，迴響廣獲。活動出席嘉賓有 陸志聰醫生 (醫管局港島東醫院聯網總監 及 香港結節性硬化症協會榮譽顧問) 、阮佩玲小姐 (香港結節性硬化症協會主席)、簡文滌先生 (華星冰室創辦人 及 香港結節性硬化症協會榮譽顧問) 、劉杞民先生 (Legacy傳誠國際總裁) 、香港大學醫科交流生以及 里程118全體義工 等。非常感激社會各界朋友為今次嘅「醫患同行」計劃出心出力出錢咁大力支持， 在短短兩星期內，網上發起「Star Shine For Love」的關注活動，成功提升香港結節性硬化症協會Facebook專頁超過 1,000 個讚好！大家用手指做出星形嘅手勢寓意大家擁抱病患，一份小小的支持就可照亮別人，發光發亮！非常有意義！

另外，里程118全體義工 更同時成功籌款超過港幣 15萬元予機構，令人非常鼓舞！大家繼續以願景出發，宣揚「愛與和平，喜悅傳承」的訊息，務求幫助社會上被忽略的弱勢社群。

樂師傅(中)出錢出力熱心社區

「罕見疾病」（罕病）泛指患病率極低、很少見的疾病。目前全球已知的罕見疾病約7,000多種，不少罕病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致，患者於幼年時，甚至於嬰孩時發病，絕大部分罕病都會對患者的健康構成嚴重及長期的威脅，部份甚至會致殘及致命。而結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex；簡稱TSC）是一種罕見的基因變異遺傳疾病。研究發現大約每7,000名出生人口便有1人患此病，患者體內多個器官如腦部、心臟及腎臟等會長出良性纖維瘤，而現時全港大約有300名患者左右。陸志聰醫生表示：「『醫患同行』的概念非常之好，但做了30多年醫生，一直見到香港醫療資源的不足，更何況是罕見疾病呢！所以，醫生不再是高高在上，應該更貼地與病患者同行關懷，這才是真正回應患者需要。 」香港社會普遍並未熟悉這種罕見疾病，即使本港雖有首屈一指的醫療水平，但政府對罕見病患的政策依然視而不見， 更比其他先進經濟體系大大落後，所以罕見病患者仍須長期受病情困擾，關注刻不容緩。

從小眾出發 關注罕見病支援嚴重不足
矛盾、焦慮、無助的生死瞬間，照顧弱勢社群是社會的當務之急，所以增加公眾對結節性硬化症的認識是第一步。
一直支持香港結節性硬化症協會的華星冰室創辦人簡文滌先生表示：「第一次接觸瑤瑤畫的利是封已經有深刻的感受，小眾病人認真更需要社福界的關注，所以我們一直也特別支持香港結節性硬化症協會。」疫情以外，被遺忘的聲音更需要大家為他們吶喊發聲，而患者、家屬及醫護人員亦需加強聯繫和溝通，而確實很多罕見疾病的小眾仍在等待被救援，所以香港結節性硬化症協會發起、里程118全力支持「醫患同行」計劃，好讓罕見疾病患者及照顧者得到支援及保障。

香港結節性硬化症協會 走在最前線
過去兩年，協會邀請了國際醫學權威Dr. David Franz、Dr.John Bissler及 張宏冰教授與本地醫生學術交流，亦曾贊助3位醫科學生遠赴加拿大出席結節性硬化症高峰論壇和國際交流會，與各地罕見病專家建立聯繫，務求提升本地醫生對結節性硬化症的認識，亦為患者及家屬提供健康教育，把學術性的資訊簡化再製成筆記，解決病人會後仍一知半解的問題，增進他們對治療和護理的認識。

除此之外，醫生培訓對處理數據十分重要。香港結節性硬化症協會更聯同香港大學醫科生，在香港大學兒科及青少年科學系臨床教授、香港大學兒童及青少年科學系系主任陳志鋒領導下，建立本地結節性硬化症病人名冊，在未來更想策劃一個集合兩岸三地的數據庫，紀錄和統計罕見病病人資料，包括病人的生活質素、醫療支出及需要的社會資源等，讓醫生更有效判斷病人病徵，有利日後診斷、治療的研究，亦為爭取病人權益帶來一定的進展。

「醫患同行」計劃 與患者一同走出疾病高山低谷
所謂「同行」，就是銳意建立醫護人員與病人及家屬之間的互相溝通和信任，以同理心和坦誠出發與病人平等相處，一起攜手經歷康復之路。有時，病人不只是關注醫療上的問題，還要解決他們心中的最大擔憂。較早前，香港大學兒童及青少年科學系臨床教授、香港大學兒童及青少年科學系系主任陳志峰全力支持之下，協會與瑞士諾華藥廠為結節性硬化症合作藥費分擔計劃，資助20名年幼患者2年用藥，提供了真實而有力的數據，使醫管局於今年五月審批了結節性硬化症患者的mTOR抑制劑為專用藥物，令更多病患者可以受惠。

在未來日子，協會亦希望香港能仿效其他國家 (如台灣和中國內地)，與不同科目的醫生協作成立結節性硬化症專科門診，讓不同領域的醫療團隊給予病人全面的治療。透過整合門診的運作，對於特殊較為複雜之案例，各科醫生之間馬上可以及時進行討論共同決定最適當的診療。由於同時有其他領域的詳細資料與評估，因此對患者病情有全貌性的瞭解。整合型醫療帶給病人接受最適當的治療的同時，亦讓未來有可能發生的各種障礙減至最低，絕對是結節性硬化症病人的最大願景。