識別唐氏兒的第一步？淺談唐氏綜合症篩查！

懷孕是一段充滿期待和喜悅的時光，但同時也伴隨著許多未知和擔憂。作為準父母，都希望寶寶能健康快樂地成長。因此，在孕期進行各種必要的檢查就顯得尤其重要。其中，唐氏綜合症篩查是許多準父母關心的檢查之一。

唐氏綜合症（Down Syndrome）是一種由於第21對染色體的異常而導致的遺傳性疾病，這種情況會導致患者在身體和智力發展方面出現不同程度的遲緩。雖然唐氏綜合症無法治癒，但早期診斷可以幫助父母做好準備。在香港，公立醫院為所有本地孕婦提供基本的唐氏綜合症的產前檢查，包括血液測試及超聲波檢查。

在唐氏綜合症的篩查中，主要有兩類方法：非侵入性篩查和侵入性診斷。早孕期一站式唐氏綜合症篩查（OSCAR）屬於非侵入性篩查的一種，通常建議於懷孕11至13週期間進行。此項篩查通過超聲波測量胎兒頸皮下透明層的厚度（俗稱「度頸皮」），若胎兒頸部皮膚厚度超過3毫米，患唐氏綜合症的風險也會相應提高。此檢查亦會抽取孕婦的血液，檢測血液中的妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和游離人類絨毛膜促性腺激素（free-beta hCG）水平，結合孕婦年齡，計算胎兒患唐氏綜合症等基因疾病的風險。值得注意的是，OSCAR的檢測率只有九成，因此部分準父母可能會選擇進行準確度較高的無創性胎兒DNA產前篩查。

孕婦在懷孕第10週起可以進行無創性胎兒DNA產前篩查，這類篩查通過分析母體血液中的游離胎兒DNA，評估胎兒是否有染色體異常，包括唐氏綜合症、愛德華氏綜合症和巴陶氏綜合症，病症包括先天性心臟或器官缺陷、聽力或視力問題及智力障礙等。這項檢測提供高精度的風險評估，準確率達99.6%。篩查過程中，醫護人員會抽取約10毫升孕婦血液，然後提取母體和胎兒的游離DNA（cffDNA）。其後數據會送往實驗室，進行測序和生物信息分析，通常在5至7個工作天內提供檢測報告。

如果非侵入性篩查結果顯示高風險，醫生則會建議進行侵入性診斷，如羊水穿刺（amniocentesis）或絨毛取樣（chorionic villus sampling, CVS）。這些檢查可以直接檢測胎兒的染色體，確定是否存在唐氏綜合症。

唐氏綜合症的篩查能有效保障孕婦及胎兒的健康，識別胎兒潛在的疾病風險，幫助孕婦及其家庭了解胎兒的健康狀況，並提供必要的支持和資訊，幫助家庭為即將到來的新生命制定更加周全的準備。

婦產科專科醫生 莫燕君醫生